Il 28 febbraio, si celebra la XII edizione della Giornata delle Malattie Rare, promossa a livello mondiale

Nel giorno più raro dell’anno, il 28 febbraio, si celebra la XII edizione della Giornata delle Malattie Rare, promossa a livello continentale da Eurordis, (European Organisation for Rare Disease). Si tratta del momento dell’anno in cui l’attenzione e la sensibilizzazione verso questi temi sono fortissime, tanto che per l’occasione sono stati organizzati ben 146 eventi in 54 nazioni del mondo. Fondazione Telethon aderisce alla Giornata delle Malattie Rare per dare visibilità alle malattie rare,  un problema silenzioso che colpisce tantissime famiglie nel mondo con ricadute nella loro quotidianità.

Perché il 28 febbraio? La prima Giornata delle Malattie Rare è stata celebrata il 29 febbraio del 2008, una data 'rara' che capita solo una volta ogni quattro anni. Da allora, Giornata delle Malattie Rare ha sempre avuto luogo l'ultimo giorno del mese di Febbraio, un mese noto per avere un certo numero 'raro' di giorni.

Ad oggi, circa il 6-8% della popolazione europea è colpito da una malattia rara. In Italia, le persone che soffrono di malattie rare sono più di 770.000, tra queste l’80% è di origine genetica e si trasmette generalmente per via ereditaria. Dalla sua nascita, Fondazione Telethon ha investito quasi 500 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.620 progetti con più di 1.600 ricercatori coinvolti, più di 10.700 le pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali e oltre 570 malattie studiate, con l’obiettivo di trovare delle cure a malattie che per la loro rarità, purtroppo, sono sconosciute, spesso difficili da diagnosticare e tendono ad essere trascurate dai finanziamenti pubblici e privati.
Negli ultimi anni infatti e' stato possibile mettere a disposizione dei pazienti la terapia genica per l’immunodeficienza congenita ADA-SCID grazie al lavoro dell’Istituto San Raffaele – Telethon per la Terapia Genica, ma sono state anche avviate strategie di terapia genica per migliorare le condizioni di pazienti affetti da altre malattie genetiche rare come la leucodistrofia metacromatica o la sindrome di Wiskott-Aldrich, insieme a studi clinici che valutano l’applicazione della terapia anche a persone affette da beta talassemia e mucopolisaccaridosi di tipo 1 e 6.
«Va sottolineato che, se sono stati realizzati avanzamenti così importanti verso la cura, questo è anche grazie a iniziative come la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, perché l’attività di sensibilizzazione così promossa ha contribuito ad alimentare un fermento di ricerca e assistenza che solo vent’anni fa era impensabile – osserva Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon. – Il tema di quest’anno tocca nel profondo anche la nostra organizzazione: di fronte a terapie innovative che stanno emergendo grazie alla ricerca è innegabile infatti che ci si debba porre l’interrogativo di come renderle accessibili a tutti ed economicamente sostenibili». Associazioni  in rete che condividono lo stesso obiettivo 

Collaborazione, partecipazione e condivisione per migliorare la vita delle persone affette da una malattia genetica rara e avanzare insieme verso la cura. Fondazione Telethon collabora fin dalla sua nascita con le associazioni di persone con malattie genetiche rare. Creata per volontà stessa dei pazienti e dei loro familiari, la Rete delle Associazioni di Fondazione Telethon contribuisce a far progredire più velocemente la ricerca verso la cura delle malattie genetiche, promuovendo la formazione e la partecipazione attiva dei pazienti, aumentando l’attenzione e la sensibilizzazione della società sulle tematiche relative alle malattie genetiche rare e favorendo il contatto e lo scambio tra persone che condividono situazioni simili.

Ad oggi sono 240 le Associazioni che hanno deciso di unirsi al network delle Associazioni in rete e che condividono gli stessi valori e obiettivi.

La rete non è una federazione, pertanto non ci sono quote associative da versare; si configura come un network solidale di scambio e collaborazione. 
Farne parte permette all’Associazione di:

• avere un canale di comunicazione diretto e continuativo con la Fondazione Telethon;
• aderire ai progetti di Fondazione Telethon dedicati alle Associazioni (esempio: progetto Seed Grant, progetto Piacere di Conoscerti…);
• partecipare agli eventi formativi e di aggregazione;
• richiedere il patrocinio della Fondazione per i propri eventi scientifici e associativi;
• ricevere consulenza sulla ricerca scientifica e sul network delle biobanche;
• dare visibilità alle proprie attività nel Calendario online degli eventi.